临床案例：先天性胆囊缺如

冰儿

        患儿许某，女，53 天，因黄疸持续不退 52 天入院。母孕期正常，无感冒、肝炎等病史。患儿足月，无羊水粪染、无脐带绕颈、无胎盘老化、生后无窒息史。生后 3 天出现腹泻，每日大便 5 ～7 次，质稀，近一周曾出现白陶土样大便，家长未给予治疗。

       患儿因黄疸持续不退来诊。患儿及母亲血型均为 A 型。查体: 巩膜及周身黄染，肝脏大小触诊正常，腹部叩诊呈鼓音，肠鸣音正常，余无异常。大便呈黄白色，尿色黄。理化检查: 血常规: 白细胞 14. 4 × 109/L、红细胞 3. 9 ×109 / L、血小板 446 × 109 / L、淋巴细胞计数 10. 9、粒细胞计数 0、余均正常。尿常规: 尿胆原 ± 、胆红素－ 、余正常。肝功能: ALT327.3IU/L、AST564.6 IU/L、TBIL281μmol/L、 DBIL174μmol / L、 IBIL107μmol / L、 TP62g / LALB40 g / L、GLB40 g / L 、ALP700u / L、GGT85. 8 u / L 、HBsAg 阴性。B 超:肝不大，形态正常，肝区光点分布均匀，网络清晰，门静脉不宽，肝内胆管无扩张，胆系探视: 无胆囊。CT: 肝脏正常，胆囊窝内未见胆囊影，肠腔内大量积气，未见梗阻性黄疸。临床诊断为先天性胆囊缺如。

       讨论: 本病是一种比较罕见的先天性畸形，常有家族史，其发病率为 0. 013 ～ 0. 075，诊断困难，误诊率高。于1701 年由 Lemeny 首次报道，至 1999 年世界累计报道 413例，其中包括尸检发现者。1989 年以来国内文献报道的 25例。胆囊有数目、形态和位置的变异，胆囊缺如系数目变异之一，在确诊为先天性胆囊缺如前，必须排除异位胆囊，异位胆囊的发生率为 0. 06 ，常位于肝内、左肝、小网膜、肝后、腹膜后、镰状韧带、十二指肠后、胰腺后，其中肝内和左肝脏面胆囊最常见。胆囊缺如的病因普遍认可是肝憩室。胚胎 4 周初于前肠与中肠连接外肠管腹侧壁内胚层细胞增生突出，形成囊样突起，称肝憩室，尾支发育成胆囊及胆囊管，如肝憩室末端未分出尾支，即形成胆囊缺如。Bennion 等将先天性胆囊缺如病例分为三组，一、是胎儿多发解剖异常组 ( 12. 9%) ，此组病人多于生后不久死亡，死因以心血管异常最常见 ( 58. 3%) ，胃肠道及泌尿系次之 ( 25.0%) ; 二、有症状组， ( 55. 6%) 见右上腹痛及消化不良等，此组病人常被误诊而经历手术; 三、是无症状组，常于尸检或其他手术中被发现。有症状型胆囊缺如临床易误诊为胆囊结石或慢性胆囊炎，而导致不必要的手术，一旦进腹手术，在极力寻找胆囊的过程中易致胆管损伤。

冰儿

      先天性胆囊缺如诊断的辅助性检查: B 超检查提示: 胆囊轮廓不清，有缩小的胆囊样回声，胆囊内无液性暗区等，均提示胆囊缺如。B 超对胆囊的敏感性达 95%，故一般作为首选，但因受气体等干扰 B 超对胆囊异位的诊断有局限性，临床多结合 CT 和 MRCP 或 MRI，CT 和 MRCP或 MRI 在诊断胆道梗阻和肿瘤方面都有较高的敏感性和特异性，但亦受肠管等因素的影响，使其很难排除异位胆囊的存在，所以对胆道的直接照影有利于对异位胆囊的确定。对胆囊缺如的治疗有较大的争议，单纯的胆囊缺如可不进行治疗，如合并有其他疾病可考虑行探查手术。临床一般多合并胆总管结石，据国内资料显示可达 85. 1%，可能与胆总管代偿性扩张、胆汁淤积和反复感染有关。本病例患儿以黄疸表现就诊，其治疗与新生儿黄疸的治疗大致相同，但疗效不理想，本患儿转院，未随访。