疑难病,在中医学中一般称作难病或难治病,它通常是指缺乏有效治疗方法的疾病。疑难病有时间性,随着医学的发展,不同时期或时代,有不同的难治界限,如汉代的伤寒,金元时期的内伤病症,明清时期的温疫,现代的肿瘤、艾滋病等。现代意义上的疑难病是指迄今为止病因不明,或病因虽明(包括部分清楚),但现代医学尚无特殊疗法的一类疾病,目前一般是指遗传性疾病、病毒性疾病、代谢性及内分泌失调性疾病、免疫性疾病及环境污染、药物乱用、生活方式不良等综合因素所导致的疾病。这类疾病往往表现为:(1)涉及多个脏器,特别是神经体液系统、造血系统、心血管系统及结缔组织等。(2)不少属于身心性疾 病和先天性疾病。(3)多属于个体医学疾漏。分子生物学的迅猛发展给现代疑难病的研究与治疗奠定了坚实的理论基础。日本分子生物学家利根川提出:‘人类所有疾病都与基因受损有关。”并以此为依据,提出了人类病理学新概念—基因病。据基因科学的最新研究成果,人类现有疾病2035类,约18000多种,分为三大类:第一类是单基因病。这类病目前有6000多种,其主要病因是某一特定基因的结构发生改变,属于这类的有多指症、白化病、早衰症等。第二类是多基因病。其发生涉及到两个以上的基因结构或表达调控的改变,如高血压、冠心病、糖尿病、肿瘤等。第三类为获得性基因病,这类疾病主要由病原微生物通过感染,将基因人侵到宿主引起。因此,我们可以预言,所有疑难病都与基因有关,基因受损,则人必将百病缠身。疑难病的治疗也只有在基因的层面上修复受损或病变基因,才能真正达到治愈的目的。
脊柱是人类基因的宏观表现形式
基因是什么?基因是生物遗传信息的携带者,它是在染色体上占有一定位置的遗传单位,是DNA上的一个功能区段,由4种特定的核苷酸按一定顺序串联而成。基因的化学本质是DNA,基因的功能是由其结构核苷酸顺序和表达调控所决定,二者一旦发生异常改变,就会导致疾病的发生及各种不正常病理现象的出现。基因的载体是染色体,是我们的细胞水平上认识遗传规律、遗传物质突变、遗传变异的发生和预防的重要依据。包含人类全部遗传信息的染色体有23对,是由30亿个4种不同的核昔酸组成。染色体组上的全部基因的总和称为基因组,人体有两个基因组。DNA的结构形成是双螺旋结构。
脊柱是人体的生理中轴,由26块椎骨、椎间盘关节和韧带紧密连接而成。26块椎骨中除寰椎、骶骨、尾骨外,其他23块大体相似,23个椎骨与对应的23个椎间盘组成酷似DNA双螺旋结构的脊柱,23个椎骨与对应的23个椎间盘又恰与人类染色体数量相同,椎骨和椎间盘分属不同的组织与人体有两个基因组相对应。脊柱与基因的合谐性引起我们的研究兴趣。
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